Von Hippel - Lindau Hastalığı

Konusu 'Çocuk Sağlığı' forumundadır ve elif tarafından 18 Kasım 2009 başlatılmıştır.

  1. elif Moderator


    Von Hippel - Lindau Hastalığı

    Von Hippel-Lindau hastaligi, bazi ailelerde kusaklar arasinda suregelen irsi bir hastaliktir.VHL belli organlarda,bazen ayni anda tumor veya kist olarak olusur. Bu hastaligi tasiyanlarda,VHL tumoru 14 degisik organlarda gorulebilir.Bu organlar baslica beyincik,omurilik,gozler,bobrekler ve bobrek ustu bezleri olarak sayilabilir. Tabii her VHL hastasinda bu saydigimiz organlarin hepsinde ayni anda veya sirayla hastalik olmayabilir.Bazi hastalarda goz ve bobreklerde,bazilarindada goz, beyincik veya bobrek ustu bezlerinde çikabiliyor.

    VHL hangi organlarimizda olusabilir?
    Gozlerde, beyincikte ve omurilikte angiomlar olusabilir. Bunlar genelde kilcal damarlarin surekli buyuyerek olusturduklari iyi huylu tumorlerdir. (damar yumaklari) Ne kadar iyi huylu olsalarda,olustuklari bolge itibariyla saglikli dokulara zarar verebiliyorlar. Mesela gozlerde goruntu kaybi ve goz zari zedelenmesine,beyincikte ise bayilma,dengesizlik ve bas donmesine sebep olabilirler. Omurilikteki angiomlar sinirleri sikistirarak kol ve bacaklarda guç kaybina, iç kulakta olusabilecek kuçuk tumorlerde denge kaybi ve kulak çinlamasina sebep olabilirler.

    Bobreklerde ise kistler (iyi huylu içi sivi dolu torbaciklar) ve Carniomlar (kotu huylu tumorler) olusabilir. Kistler genelde hastaya her hangi bir sikinti vermezler,buna karsin carciomlar belde agri yapabilirler ve bazende idrarda kan gorulebilir.

    Bobrek ustu bezlerinde olusan kutleler,hastaya kalp çarpmasi,terleme,korku hissi ve basagrisi gibi sikintilar verebilir.

    Pankreasin gorevi sindirimi kolaylastiracak sivilari salgilamak ve insilun uretmektir. Pankreasta olusabilecek kistlerden mide agrisi ve diskida renk degisimi olabilir.

    VHL, erkeklerinde yumurtaliklarinda gorulebilir.Genelde hastaya her hangi bir sikinti vermezler.Bazen kutleyi yumurtalarin arka-ust kisminda hissedebilirsiniz.turkeyarena.com

    Tedavi yontemleri. Gunumuzde tumorler genelde ameliyatla aliniyor.Yalniz gozlerde olusan angiomlar lazerle yakiliyor.ilaçla tedavi su an mumkun degil,gelecekte kafadaki kuçuk tumorlerde lazerle tedavi olabilecek.

    irsilik
    VHL hastaligi,uçuncu kromozomda bulunan VHL genindeki eksiklikten/bozukluktan doguyor.Anne ve babanin bu genetik hastaligi çocuklarina verme yada vermeme orani yuzde ellidir. Tabii bu hastaligi ebeviyenlerinden almayan çocuklarda bu hastalik gorulmez.

    Başlıca semptomlar :
    - Karın ağrısı (en sık)
    - Sarılık
    - Göğüs ağrısı
    - Gastrik obstruksiyon bulguları
    - Kusma
    - GİS kanaması
    - Kilo kaybı
    - Ateş
    - Asit

    Tanıda USG ve BT yararlıdır. ERCP sıklıkla uygulanır. ERCP sayesinde pankreas duktusunun durumu ortaya konarak, uygulanacak. Cerrahi prosedür belirlenir.

    Çocuklarda pankreas pseudokistlerinin en sık nedenleri ;
    1. Travma
    2. infeksiyon
    kist tipik olarak midenin arkasında, “Lesser Sac” içinde yerleşik, inflame bir konnektif doku ile çevrili bir fibröz kapsül içeren bir yapıdadır.
    Kistin kapsülü mide, duodenum, kolon, ince barsak ve omentum gibi çevre dokulardan teşekkül eder.

    Çoğu olguda kist sıvısı berraktır ve diş macunu gibi debris içerir. Kist sıvısının amilaz düzeyi 50.000 somogi ünitesi / ml nin üzerinde oalbilir.
    Pankreas pseudokisti şüphesi künt abdominal travmayı takiben semptomsuz bir süre sonra hastanın pankreatit bulgularıyla başvurması sonucu başlar. Epigastriumda yada sol üst kadranda kitle ele gelir.
     



Sayfayı Paylaş