Kalıtım ve kalıtsal hastalıkların tanısı...

Konusu 'Biyoloji' forumundadır ve abdulkadir tarafından 6 Nisan 2008 başlatılmıştır.

  1. abdulkadir Well-Known Member


    KALITIM


    Canlılar arasındaki benzerlik ve farklılıkların, ortaya çıkmasını sağlayan, bunlarınanne babadan çocuğa nasıl geçtiğini, kalıtsal hastalıkları ve tedavileri inceleyen bilimdalıdır.Aynı tür canlılar kendi aralarında görünüş olarak farklılık gösterirler(saç rengi, gözrengi vb. ).Kalıtımın diğer bir adı da soyaçekimdir. Bütün canlılarda görülür.


    KALITSAL HASTALIKLAR


    Genlerle yavrulara geçen özelliklere kalıtsal özellikler denir (kan grubu, göz rengi, çokparmaklılık, renk körlüğü vb.).Bazı hastalıklar havada, suda yiyecek ve içeceklerde bulunan mikroplardan ileri gelir.Bazılarının nedeni doku ve organların zamanla yıpranmasıdır. Kalıtsal hastalıklar yada bozukluklar ise kusurlu genlerin kuşaktan kuşağa aktarılmasından kaynaklanır.Bir canlının büyümesi, gelişmesi ve yaşamını sürdürmesi için gerekli bilgileri taşıyankalıtım birimlerine gen denir.


    Genler DNA’dan(deoksiribonükleik asitten)yapılmıştır.Yeni doğan bir bebek genlerini kalıtım yoluyla anne-babasından alır. Eğer bütüngenleri normal ise, yani sağlıklı bir insan da bulunması gereken özellikleri taşıyor vehepsi üstüne düşen görevi eksiksiz yerine getirebiliyorsa bebek sağlıklı doğacaktır.


    Ama bazı bebeklerde, anne ya da babadan gelen kromozomların biri ya da bir kaçıkusurlu olabilir. Bu durumda vücuttaki bazı etkinlikler bu bozuk genlerin aktardığıyanlış bilgiye göre yönlendirileceğinden bebekte kalıtsal bir bozukluk ya da hastalıkortaya çıkar.Birçok ülkede yaklaşık her 30 bebekten birinde kalıtsal bir hastalık ya da bozukluksöz konusudur. Kalıtsal hastalıkların bir çoğu ameliyatla, ilaçlarla ve çeşitliuygulamalarla denetim altına alınarak hasta çocukların yaşamlarını normal olaraksürdürmeleri sağlanabilir.


    KALITSAL HASTALIKLARIN TANISI


    Bir insanın en doğal haklarından birisi sağlıklı olarak dünyaya gelebilmektir.Günümüzde uygulanan birçok doğum öncesi tanı yöntemiyle bu hedefe oldukçayaklaşılmıştır. Gene de istenen sonuçların elde edilmesi için aile bilinçli davranmalı,hekim de bu yöntemleri usulüne uygun biçimde kullanmalıdır.


    Böylece doğumöncesinde bazı riskler önlenebilecek ve var olan sorunlar uygun yöntemlerle çözülebilecektir.Kalıtsal (genetik) hastalıklara yaklaşımda temel ilke bunların ortaya çıkmasınıengellemektir. Bu ilke tedavi edilmeyen hastalıklar kadar tedavi edilebilen hastalıklariçin de geçerlidir.Kalıtsal hastalıkların bir bölümü düzeltilebilen bozukluklardır. Örneğin tavşan dudakya da birçok doğumsal kalp hastalığı doğumsal yöntemlerle tedavi edilebilir.


    Bazıkalıtsal hastalıklar da ise eksik olan madde dışarıdan verilerek tedavi sağlanır.Bunun örnekleri hipotiroidizmde tiroid hormonu kullanılması ve homofili hastalıklarınafaktör VIII verilmesidir. bazı metabalizma ürünlerinin vücutta birikmesine bağlıhastalıklarda ise bu birikimi önleyen ilaçlar kullanılır.Bazı hastalıklar da sağlıklı bir insandan alınan genlerin hastanın gen yapısınaeklenmesiyle tedavi edilebilir.


    GENETİK DANIŞMANLIK

    Genetik danışmanlık bireyin taşıdığı kalıtsal hastalığın çocuklarına geçmesi riski, buhastalığın tedavisi, sonuçları ve önlenmesi konusunda onu bilgilendirmeyi sağlar.Genetik danışmanlık için başvuran bireyin ailesi uzak akrabalarına kadar incelenir vebir soyağacı oluşturulur.


    Soyağacında yer alan kişilerin hangilerinde kalıtsal hastalıkolduğu saptanır ve bireyin hastalığı çocuklarına aktarma riski hesaplanır. Genetikdanışmanlık için başvuran anne baba adayının arasında kan akrabalığı varsa, bubağın kalıtsal hastalık riskini arttıracağı anlatılır.Anne babanın doğduğu ya da yaşadığı yer birbirine ne kadar yakınsa, aralarında kanbağı olmasa bile, kalıtsal hastalıklı çocuk sahibi olma risklerinin ötekilere göre dahayüksek olduğu ileri sürülmektedir.


    Anne ve baba adayının genetik danışmanlığa başvurmasını gerektirendurumlar;Anne veya babada ya da her ikisinde kalıtsal hastalık varsa,Adaylardan birinin ya da ikisinin yaşlarının ileri olması,Anne ve babanın kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bir yerden gelmeleri,Anne ve baba arasında kan bağı bulunması,Annenin art arda düşük yapmış olması,Annenin hamileliğin ilk haftalarında şiddetli bir enfeksiyon geçirmiş olması,Aile bireylerinden birisinde kalıtsal bir hastalık ve ya doğuştan sakatlık bulunması,Anne ya da babanın önceden kalıtsal hastalığı olan bir çocuğunun olması.


    KALITSAL HASTALIK TAŞIYAN BİREYLERİN SAPTANMASI

    Kalıtsal hastalık taşıyan bireylerin daha hastalık belirtileri ortaya çıkmadansaptanması gerekir.Kalıtsal bozuklukların bazıları bebeğin dünyaya gelişinden önce , bazıları doğumdankısa bir süre sonra, bir bölümü de süt çocukluğu döneminde saptanır.


    Kalıtsal hastalık taşıyan bebeklerin belirlenmesi bir an önce tedaviye başlamasınısağlar. Böylece belirtilerin şiddetinin azalması sağlanır ya da ortaya çıkmasıengellenir. Bazen hastalık kesin biçimde tedavi edilir.Bu noktada akla bir soru gelmektedir. Genetik hastalıkların engellenmesi için bütünçiftler mi taranmalı, yoksa ön elemelere bağlı olarak bazı risk grupları mıincelenmelidir ?


    Bazı hastalıklar için kitlesel tarama testlerine gerek yoktur ; çünkü bunların taşıyıcısıolan bireylerin sayısı çok yüksek değildir. Örneğin ; deri, pul tüy ve kıllarda sarı ,kırmızı ya da siyah pigmentlerin eksikliği bu tür hastalıklardır. Ama kistik fibroz gibitedavi yöntemleri kısıtlı bir hastalığın toplumda taranması , bu hastalığın sıklığınınazalmasına önemli katkıda bulunacaktır.


    Bazı toplumlarda kalıtsal hastalıklar daha çok görülür. Örneğin Akdeniz denenhastalık özellikle Akdeniz havasında yaygındır. Orak hücreli kansızlık ise OrtaAfrika’da ve Ege Denizi’ndeki bazı adalarda daha sık ortaya çıkar.Kalıtsal hastalıklar konusunda Toplumdaki eksik ve ya yanlış bilgilerAz sayıda aile bireyinde bir hastalığın kalıtsal olup olmadığı,Doğumsal bir hastalığın mutlaka kalıtsal olduğu, (Hamilelikte alınan ilaçlar daolabilir)Kalıtsal hastalıkların tedavi edilemediği,Gebelikte annenin geçirdiği bazı fiziksel ya da psikolojik rahatsızlılarının bebektesakatlığa yol açacağı,Dörtte bir olasılıkla ortay çıkan kalıtsal bir hastalığın ilk bebekte ortaya çıkması durumunda , sonraki bu hastalığın kesinlikle görülmeyeceği,Kalıtsal hastalıkların kendini doğumda ya da ilk günlerde belli ettiği (bazı hastalıklarileri yaşlarda da belirti verebilir) ,Ailede kalıtsal hastalık yalnızca kadınlarda ya da erkeklerde görülüyorsa , bunucinse bağlı olarak çocuklara geçeceği.


    Doğum öncesi tanı

    Günümüzde birçok genetik ve doğumsal hastalık için ,bebeğin anne karnında olduğudönemde tanı olanağı vardır.Doğum öncesi tanı yöntemlerinin birçok yararı vardır :
    Erken dönemde hastalığın tanınmasını sağlar.



    Risk grubunda bulunan anne ve baba adaylarını beklentilerine yanıt verir. Olasıkalıtsal hastalığın bebekte görülmediği kesin olarak belirlenir. Ağır kalıtsal bozukluklarsöz konusu olduğunda ailenin izniyle gebelik ilerlemeden sonlandırılabilir. Bazı kalıtsal hastalıkların sık görüldüğü bölgelerde doğum öncesi tanıyöntemlerinin yaygın olarak kullanılması, bu hastalıların görülme sıklığını belirginbiçimde azaltabilir.Doğum sonrası tedavi edilebilen hastalıkların önceden saptanması, tedavi ekibininhazırlıklı olması , doğum zamanını belirlemesi ve tedaviyi uygun biçimdeyönlendirilmesini sağlar.
     



Sayfayı Paylaş