Facıoscapulohumeral Musculer Dystrophy

Konusu 'Çocuk Sağlığı' forumundadır ve elif tarafından 6 Ekim 2008 başlatılmıştır.

  1. elif Moderator


    Facıoscapulohumeral Musculer Dystrophy

    FSH nasıl bir hastalıktır?
    Kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) yapan, kalıtımla geçen (genetik) bir hastalıktır. Büyük bir muhtemelen gendeki bozukluk kastaki proteinlerden birinin anormalliğine yol açmakta ve bunun sonucu olarak kas erimesi ortaya çıkmaktadır.

    Hastalığa neden FSH ismi verilmiştir?
    Hastalığın ismi güçsüzlük ve kas erimesinin dağılımını gösteriyor. Yani hastalık başlıca yüz, omuz ve kol kaslarını tutmaktadır.


    • Fasyo – yüz.
    • Skapula – omuz
    • Humeral – kol.
    Bacaklar da tutulur mu?
    Evet. Sıklıkla. Özellikle ayak bileklerindeki güçsüzlük (zaaf) sebebi ile ayak düşüklüğü olarak tanımlanan bir durum ortaya çıkar. Hastalığın ileri dönemlerinde dizlerde ve kalçalarda da zayıflık tabloya eklenir.

    Hastalık ne kadar ilerleyebilir?
    Hastalığın ilerleyişi farklılık gösterir. En ağır seyredenler bütün vakaların beşte birini oluşturur. Bunlar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyacak duruma gelebilirler. En hafif vakalarda ise kas zaafı belli belirsizdir. Hastaların çoğunluğu bu iki uç arasında farklı derecelerde zaaf gösterirler. En ilerlemiş vakalarda (turkeyarena.com) boyun kasları ile birlikte kök kaslarına ek olarak dirsek altındaki ön kol kasları ve parmaklar zaaf gösterirler.

    Çocuklara hastalığın geçişi nasıl ve ne derece olur?
    Kalıtım şekli dominanttır. Yani hastalığın çocuklara geçebilmesi için anne ve babadan birinin hasta olması gerekir. Hastalık her iki cinste de (kız-erkek9 görülür ve her bir doğumda da hastalığın ortaya çıkma şansı %50’dir. Çocukta hastalığın ağırlığı, hastalığı geçiren anne ya da babadaki hastalığın ağırlığı ile oranlı değildir. Örneğin hafif zaaf gösteren hasta anne ya da babanın çocuğu ağır kas hastalığı gösterebilir (turkeyarena.com) ya da bunun tam tersi olabilir. Daha önce de belirtildiği gibi geçiş şekli dominanttır. Çocuk hasta anne ya da babasından hasta geni almış ise hastalık belirtilerini gösterir, (Her doğum için %50 muhtemellik). Hasta geni almamış ise sağlam olur ve doğaldır ki bu durumda hastalığı çocuklarına geçirme ihtimali yoktur.

    Hastalık hangi yaşlarda başlıyor?
    Hastalık geni taşıyanların %50’sinde 12 yaşa, %95’inde ise 20 yaşına kadar kas zaafı belirtileri ortaya çıkar. Sıklıkla hasta kişi çocukluk çağında kol ve omuz hareketlerindeki güçsüzlüğü fark eder.

    İlk ve en erken belirtiler nelerdir?
    Uyku sırasında gözler hafif açık kalabilir ve göz sıkmada kirpikler göz kasları içine gömülmez. Ek olarak ıslık çalamaz, balon üfleyemezler ve yüz mimikleri normal ifadelerini kaybetmiştir.

    Her vakada mutlaka aile hikayesi var mıdır?
    Büyük çoğunlukla aile hikayesi vardır. Ancak küçük bir yüzdesinde anne-baba sağlam olduğu halde çocukta hastalık ortaya çıkabilir. Bunun sebebi ise hastalıktan sorumlu genin çocuğun oluşumu sırasındaki mutasyonu yani bir nedenle bozulmasıdır. Böyle bir mutasyon (bozulma) sonucu oluşan hastalık halinde (her bir doğumda) yine %50 şansla çocuğa geçiş olacaktır.

    Hastalık belirtisi yoksa yine yüzde elli muhtemelen o kişi hasta geni taşıyor olabilir mi? Çocuklarına geçirebilir mi?
    Hastalık belirtileri çoğunlukla 20 yaşına kadar ortaya çıkar. 20 yaşın üzerinde hala sağlam olan bir insanın hasta gen taşıyor olma şansı 1/20’dir Bununla beraber bazı hastalarda belirtiler çok hafif seyrettiği için farkına varılamayabilir. Bu nedenle uzman bir kişinin yeterli bir muayenesi ile hastalığın bulunup bulunmadığı tespit edilmelidir.

    Hastalık ne kadar sıklıktadır?
    Kesin olarak bilinmemekle beraber birbirinden farklı rakamlar verilmektedir. En çok 20. 000 kişide bir vaka olduğu sanılmakta. Örneğin İngiltere’ de 50. 000 kişide bir vaka olduğu ileri sürülmüştür. Böylece nüfusu Türkiye’ ye yakın olan bu ülkede 1200 FSH vakası olduğu hesaplanabilir.

    Kas gücünü iyileştirme imkanı var mı?
    Bu hastalığın tedavisinin olmadığı biliniyor. Bazı egzersizler ve özellikle yüzme yararlı olabilir. Hastalara, kilo almamaları önerilir. Egzersiz uygulanıyorsa bunun yavaş yavaş arttırılarak gerçekleştirilmesi uygun olur.

    Herhangi bir cerrahi girişim yararlı olabilir mi?
    Hastalığın önemli belirtilerinden birisi kolların yukarıya kaldırılmasındaki güçlüktür. Skapula (kürek kemiği)nin tespitini sağlayan bir operasyonla hasta kişinin kollarını daha iyi kullanabilmesi sağlanabilir. Ancak böyle bir cerrahi girişim yapılırken tarafların uzunca bir süre hareketsiz kalmasının sakıncaları iyi değerlendirilmelidir.

    Bu hastalarda narkoz (anestezi) riski var mı?
    Bilinen bir risk yoktur. Ancak narkozu veren anestezist hastalık tanısından haberdar olmalıdır.

    Hasta kişi malül ve kendi kendine yetmeyecek hale gelebilir mi?
    Hastalık belirtileri ne kadar erken başlarsa hastalığın seyri o kadar ağır oluyor ve maluliyet artıyor. Erişkin çağlarda bacaklar hala iyi durumda ise hasta artık büyük muhtemelen tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymayacaktır.

    Başka problemler-sorunlar ortaya çıkabilir mi?
    Bazı ailelerde işitme kaybı ve gözün retina tabakasında bazı bozukluklar olabiliyor. Ama bunlar çok ender görülen belirtilerdir.

    Hastalıkla ilgili en son gelişmeler nelerdir?
    Bu hastalıktan sorumlu olan gen’in tespiti yapıldı. Bu önemli bir gelişme ve buluştur. Bütün benzer hastalıklar üzerinde gen tedavisi çalışmaları süregeliyor. Önümüzdeki yıllarda tedavi imkanlarına yaklaşılması beklenebilir.
     



Sayfayı Paylaş