Başlıca kalıtsal hastalıklar...

Konusu 'Biyoloji' forumundadır ve abdulkadir tarafından 6 Nisan 2008 başlatılmıştır.

  1. abdulkadir Well-Known Member


    HEMOFİLİ


    Bozuk genlerin bir araya gelmesiyle kanın pıhtılaşmaması şeklinde ortaya çıkanhastalıktır.Aile içi birleşmeler sonucu olduğu yanlış yere sanılmış olan bu hastalık ,özelliklekuşaklar boyu Avrupa krallık sülalerini kasıp kavurduğun , çok ünlüdür.

    Kurban,hemenher zaman bir erkektir ve hastalık bütün erkeklere "taşıyıcı" olarak adlandırılanannelerinden geçer.Günümüzde bu hastalığın görüldüğü birkaç kadın,hem hemofililibir babaya,hem de taşıyıcı bir anneye sahip olma şansızlığına uğratmıştır.Hemofiliçok ender görülen bir hastalık olduğundan,son olarak sözü edilen durum son dereceender bir durumdur.


    Pek çok ailenin durumu uzun yıllar boyunca açıklık kazanmaz.Ailelerin çoğu için ilktaşıyıcılar konusundaki klinik detaylar eksiktir ve unutulmuştur.Fakat kraliyet ailelerisöz konusu olduğunda durum değişir.7 nisan 1853'te ,kloroform kullanılarak yapılandoğum da,kraliçe Viktorya'nın hemofili taşıdığını ortaya koyuyordu.Kanın mekanizmasındaki bozukluğa yol sakat geni,X kromozomunu taşır;bu,"cinsiyete bağlı karakteristik " adıyla bilinen durumdur.Cinsiyet kromozomları insanıncinsiyetini tayin eder .


    Fakat aynı zamanda ,cinsiyetten bağımsız olan renk körlüğüaraları bitişik parmaklar ,kas sakatlıkları ve hemofili gibi karakteristikleri içerengenlere de sahiptirler.Erkek çocuk X kromozomunu hiçbir zaman babasındanalmayıp her zaman annesinden alır.Kadınlar da ise hastalık görülmez ,çünkü sadecebir kusurlu ,öbürüyse normal olan iki X vardır ;normal olan.yeterli pıhtılaştırıcı unsurusağlar .Kadın,kız ve oğullarının her birine X kromozomlarından birini verecektirÇocuklar kusurlu olanı alabilecekleri gibi kusursuz olanı da alabilirler .

    Kızların taşıyıcıoğullarının hemofilili olma şansının yarı yarıya oluşu buradan gelmektedir.


    Durumun ilk olarak ortaya çıkmasına Leopold yol açtı;çok ufak tefek yaralar büyükkanamalara yol açıyordu ve vaftizi uzun süre geciktirildi. Leopold'un bütün çocukluğuçeşitli hastalıklarla dolu geçmişti ve yirmi altı yaşındayken bile annesi Avusturyayolcuğuna izin vermedi.Bu yolculuk,kraliçenin yazmış olduğu gibi,hem prensinsağlığını hem de onu merak etmekten kendi sağlığını tehlikeye sokacaktı .


    Bununlaberaber üç yıl sonra evlenmesine izin verdi.Küçük bir kazanın sebebiyet verdiğibüyük bir kanamadan öldüğünde Leopoldun bir kızı vardı ve karısı erkek doğacak birçocuğa gebeydi.Leopoldun hastalığı kızına geçirmesinden önce (erkek çocuknormaldi ,kraliçe Viktorya ailelerinin "bu müthiş hastalığın pençesinde"olduğunuyazmasına sebep olan başka belirtilere de şahit olmuştu.Leopoldan on yıl öncedoğan Alice ,1862'de evlenmişti.İki kız taşıyıcı,Leopold'un ölümünden on bir yıl önceüç yaşındayken,pencereden düşmesini sebebiyet verdiği kanamadan ölen oğlu dahemofililiydi.Şimdilik hemofiliye bir çara bulunamamıştır fakat pıhtılaştırıcı madde kısa bir süreetkili olmak üzere zerk edilebilir.


    Bu süre ancak bir gündür. Geçmişte kanama korkusuhastalıklı bir kimseye hiçbir şey yaptırılmamasına yol açardı.Günümüzde,hemofilliçocuklarla uğraşmak üzere özel alçak boyda ve pamuk doldurulmuş eşyalı çıkıntısızdöşemeli ve yumuşak oyuncaklı kreşler vardır.Fakat aşırı korunmanın da ziyanlıolduğu belirtilmektedir.Günümüze kadar bir tedavisi bulunamamıştır.Ve dünyanın,Kraliçe Viktorya'nın"bildiklerimin en kötüsü"olarak adlandırdığı bu hastalıktankurtulması için epey zamana ihtiyacı vardır.


    - ALBİNİZİM


    "Gebe kaldı ve derisi kar gibi beyaz,gül gibi kırmızı saçları yün gibi beyaz veuzun,güzel gözlü bir çocuk doğurdu".sözü edilen çocuk,bir gemi yaparak Tufandankurtulan Nuh'tur .

    Bu tasvir İsa'dan yüzyıl kadar önce yazılmış olan bir kutsal kitapta yer almaktadır(Enoch'un kitabı) .Belirtilen özellikler albino özellikleridir.Daha sonra kidünya nüfusunu atası Nuh olduğuna göre albinoların sayısının çok daha fazla olmasıbeklenirdi.Albinizim çekinik bir genin yol açması sebebiyle (doğal çekimin işe karışmadıdüşünüldüğünde),dörtte birimizin albino olması gerekirdi.Oysaki albinizim çok dahaaz oranda ,fakat bütün ırklarda görülmektedir.

    Bir kusur olarak adlandırılabilir,çünküpigment yokluğu gözlerin zayıf ve astigmat olmasına,güneşe tahammüledilmemesine yol açmaktadır.Ayrıca,her ne kadar Avrupalı albinolar sarışın ve açıktenli kişiler arasında fazla göze batmadan dolaşa biniyorsalar da durumzenciler,Japonlar ve kızıl dereliler için aynı değildir.


    Bildirilen oran, Avrupa için aşağı yukarı yirmi binde birdir.Ortalama olarak İngiltere'de2500 ABD 'de 9000 albino vardır.Koyu renkli toplumlarda albinizim dahayaygındır.Nijeryada oran 3000'de birdir ve herhangi bir şehirde kolaylıklaseçilmektedir .Panamadaki bir kızıl dereli gurubunda (SanBlas)oran 132'de birdir.

    Çekinik albino geni Avrupalılarda 70'de bir oranında bulunmaktadır.Bir çocuğunalbino olması için taşıyıcı(heterozigot)kimsenin bir başka taşıyıcıyla eşleşmesigerekir. Hem ana hem de babanın albino olduğu durumlarda çocuklar kesin albinoolur. Ana babanın birini albino olması sonucunda çocuk 70'te birimiz oranda taşıyıcıolur ve görünüşü normaldir.

    Ana babadan birini taşıyıcı olup olmadığı ancak albino birçocuğun doğumuyla anlaşılabilir.Bir ailede daha önceden albino çocuk görülmüşse,bir başka çocuk görülme şansı 4'te bir oranındadır.


    Sonuç olarak da albinoların iki renkli olabileceğini ve melanin (saç ve deridokucularındaki renk maddesi)eksikliğinin büyük bir olasılıkla tirozinaz enzimininyokluğundan ileri geldiği düşünülmektedir.Bu enzim,tiroksinin melaline dönüştüğü ilkevrede katalizör rolünü oynamaktadır.Gözün pembe oluşu pigment renginde değilpigment yokluğu nedeniyle kanın kırmızı renginin görülebilir olmasından ilerigelmektedir.


    Kuvvetli ışıktan albinoların gözleri çok zedelenir,bu nedenle koyu renkgözlük kullanırlar.Bedenleri Nuh peygamber gibi bembeyaz olanlar için bir çarebulunamamaktadır.


    - HABSBURG DUDAĞI


    Dünyada binlerce burun,alın,çene şekli bir baba oğulun, bir ana oğulun ,bir babakızınkinin çok benzer oluşu dikkate değer.Bu biçimlerin tarifi çok güç fakatmüşahedesi kolaydır.Baskerville ailesini sorguya çekerken,Sherloch Holmesportresini gördüğü bir ata ile torunu arasındaki benzerliğe hayret etmişti.


    Sonrada,hayalinde sakallarını kazıyarak ,ailenin kendini gizli tutan bir ferdini ortayaçıkarmıştı.Bu tür baskın bir aile karakteristiği, portrelerini yaptırmak için yeterincezengin ve asırlar boyu hüküm sürecek kadar kudretli olan Habsburg sülalesindegörülür.Habsburg dudağı her halde tek bir gene bağlıdır.Öne doğru bir çıkıntı yapan çirkin altdudağa ,dar bir çene ve çoğu zaman hafif açık bir ağız eşlik eder.


    İyi bir şansolarak,hiçbir gravürcü ve ressam ,zamanımızda da bu ağız şeklini güzelleştirmegitmemiştir. Bu dudağa sahip tarihi kişiler arasında imparator I.Maximilian(XV.yüzyılda doğan ), imparator V.Charles (XVI.yüzyıl),arşidük Albrecht ve İspanyaKralı XII.Alfonso vardır.Bu ender değişken,bir ailede dönüp dolaştığına ve sadecekusura sahip kişiler tarafından geçirildiğine göre ,tek bir baskın genin esiri olsagerektir. Kalıtımla geçme şansı 50:50 olan bu kusura sahip kişilerin, çocuklarına dageçirme şansı aynı orandadır.


    Pek çoğumuzda Habsburg dudağına benzer bir şey yoktur,fakat dille ilgili garip biryetenek vardır.Bazı kimseler dillerini iki yandan ve yukarı doğru U şeklindekıvırabilirler,bazıları kıvıramaz.Fakat son derece belirgindir.Bu karakteristiğin genetiğüzerinde fazla çalışılmamıştır ve her ne kadar daha uzağa tükürebilmeyi sağlıyorsada,dili bu şekilde hareket ettirmenin ne işe yaradığı bilinmemektedir.


    - RENK KÖRLÜĞÜ

    Genetik kalıtımla geçen bir başka anomalidir. Tam bir renk körlüğü enderdir. Sebepolan gen çekiniktir ve her iki cins de etkiler. Kısmi olan renk körlüğü otuz kişide birinietkiler.

    Cinsiyet genleriyle ilişkilidir ve kadından çok erkelerde yaygındır. Bütünistisnaları bir kenara iten temel kurallar vardır. Normal bir kadın renk körü bir erkekleevlendiğinde çocuklarının normal olması beklenir. Normal bir erkek renk körü birkadınla evlendiğinde erkek çocuklar renk körü, kız çocuklar normal olacaktır. İlkdurumun bir kuşak sonrası ele alındığında bu evliliğin normal kızları, babalarının renkkörlüğünün taşıyıcıları olacaktır. Dolayısıyla oğullarının yarısı renk körü, yarısı normalve kızlarının yarısı da kendileri gibi taşıyıcı olacaktır.


    Taşıyıcı kızlar renk körüerkeklerle evlendiğinde durum daha kötü olacaktır. Oğullarının yarısı renk körü ve kızlarının yarısı taşıyıcı olacak, buna karşı kızların geri kalan yüzde ellisi renk körüolacaktır. Nihayet renk körü bir kadın renk körü bir erkekle evlendiğinde bütünçocukları renk körü olacaktır.


    Hemofilde de olduğu gibi bütün bunlar X kromozomuna bağlıdır. Erkek çocuk tek Xkromozomunu annesinden alır. Kızın iki X kromozomu vardır ve birininanasından,öbürünü babasından alır. Babası renk körü olduğunda bir kız çocuğuonun kusuru X kromozomunu alacak, fakat annesinden de sağlam bir X kromozomualmış olacaktır.


    Biri sağlam biri kusurlu X kromozomlarının sonucu normal görüş,fakattaşıyıcılıktır. Oğullarının yarısı kusurlu X kromozomunu, yarısı sağlam olacak,böylece yarısı renk körü yarısı normal olacaktır. Birkaç istisna dışında renk körlüğükalıtımının mekanizması budur.Renk körlüğünün görülüş oranı ırklara göre değişir.


    Avrupalılarda çok sık görülmesinekarşılık, örneğin Eskimo ve Avustralya yerlilerinde enderdir. Yine doğal seçimin işe karışarak, daha ilkel toplumlarda renk körlerinin yaşamasını güçleştirdiği varsayılır.Avrupa’da erkeklerin %7 ‘si ve kadınların %0,5 ‘i ya renk körü ya da renk görüşlerizayıf olan kişilerdir.


    Bir bütün olarak renk körlüğünün daha az olduğu toplumlarda,kadınlardaki renk körlüğü oranı erkeklerinkinin çok ufak bir kesridir.Bütün bunlara ek olarak da, hem hemofili hem de renk körlüğünü Y ‘ye değil de Xkromozomuna bağlı oluşan bir tesadüf sonucu olmadığını söyleyebiliriz. Bu ikisi gibicinsiyete bağlı hemen bütün özelikler X kromozomuna bağlıdır.


    Sebep açıktır:X Kromozomu geniştir ve genler için yer boldur. Erkeklere özgü Y kromozomu isedaha küçüktür. Erkeklik dışında Y kromozomuna bağlı tel özellik vardır, bu da tüylükulak uçlarıdır. Genlerin karmaşık dünyasının bir kromozom üzerinde böylesinekonularda belirlenmiş olması tuhaf görülebilir.


    - TAT ALMA, TAT ALAMAMA

    1931 ‘den bu yana genetik ilminin ilgisini çeken bir kimyasal bileşimler grubu vardır;bunlarda; bazı kimseler bir tat bulmakta, bazıları ise hiçbir tat alamamaktadır. Bubileşimlerphenylthiocarbamine vephenylthiouregibi maddeler kapsarlar. P.T.C. gibi önemsizbir kimyasal maddede tat bulma garip bir karakteristik, fakat her şeyden öncekalıtımla geçen bir vasıftır. Anne ve baba tat alamayan olmasında çocuk da tatalmayan olacaktır. Ana ve babanın birinin tat alamayan olduğu durumda çocuğun tatalan olması daha yakın bir ihtimaldir.


    Babalık davalarında pratik bir önem taşıyandurum, mavi göz, kahverengi göz konusu değildir. Mavi göz de, tat almama daçekinik karakterlerdir. İkisi de kalıtımla geçen bir gen çiftine bağlıdır, fakat her ikisindede durum başka genlerin etkisiyle karmaşıklaşabilir.Avrupalı ve Kuzey Amerikalıların %70 kadarı P.T.C ‘yi tadabilir. Araplar %63 veAvustralya yerlileri %51 ‘le bu konuda daha az yetenekli ise de; Çinliler %90 ‘danfazla, zenciler %95 ve Amerikalı Kızılderililer %98 ‘le, çok daha fazla yeteneklidir.


    İnsanlar konusundaki bir tartışma daima söz edilmesi gereken hayvanlar arasında daprimatlar tat alır görünmektedir. Bulgular kesin değildir. Fakat İngiliz hayvanatbahçesindeki yirmi sekiz maymundan yirmisi yüzlerini buruşturmak gibi yollarla P.T.C ‘nin acı, nahoş tadın aldıklarını göstermişlerdir. Bu yetenek acaba nedenvardır ve neden tür ve ırklar arasındaki fark görülmektedir?


    Tiroit bezlerinin hastalığıveya guatr ile tat alma arasındaki bağ olmasıdır. Bu hastalığın görüldüğü kimselerintat almama ihtimali daha yüksektir.Bu hastalıkla tat alma arasındaki bağ, hemofili hikayesindeki gibi zorlayıcı değildir,fakat her iki durum da genetik araştırmaları açısından çok değerli materyellerdir.


    Herikisi de izlenebilmekte, hiçbirinin etkisi diğer genler tarafından anlaşılmaz halegetirilmemekte ve her ikisi de açıkça kalıtımla geçmektedir. Bunlar ve Habsburgdudağı, renk körlüğü gibi diğer karakteristiklerin tümü de, genetik, ilminin genelbilgisine katkıda bulunmuştur. Bunların her biri genetikçilerin dört elle sarılması gereken kırıntılardır.


    Her bir yeni hayatın yaratılmasında akmaya başlayan kalıtımnehri, ayrıntılı bir inceleme için çok büyük, çok bulanıktır ve ancak zaman zaman elegeçen kırıntılar incelenebilir.


    - SAÇ DÖKÜLMESİ

    Zamanla ilerleyen saç dökülmesi kellikle sonuçlanır. Yıllar geçtikçe insan yaşlanır;yaşlanmaya koşut olarak saçlar da zayıflar ve seyrekleşir. Dökülme büyük olasılıklasaçlı deriye gelen kan akımının ve besleyici maddelerin azalmasına bağlıdır.

    Saçlarındökülmesinin tipik bir ilerleyişi vardır. Şakaklardan başlar, ardından tepeyeayrılır,bazen alın üstünde bir tutam saç kalacak biçimde sürer ve sonunda yalnızcaensenin üstünde yarım taç gibi bir kulaktan öbürüne uzanan saç kalır.


    Yaşınilerlemesiyle ortaya çıkan ve fizyolojik bir olgu kabul edilen saç dökülmesi, yapısal vekalıtsal olduğu söylenebilir. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Fakat hemofili veya renkkörlüğü gibi cinsiyet genine bağlı değildir. Erkeklerde kadınlardan çok görülmesi,cinsiyete bağlı olduğunu belirtmez. Saçı dökülmüş bir erkek bu karakteristiğioğullarının yarısı kadarına geçirecektir.


    Fakat konu istisnalarla doludur. Ayrıca saçdökülmesinin başlıca iki farklı tipi olduğu sanılmaktadır. Bunlardan birinde saçlar otuzyaştan önce seyrekleşmeye başlamaktadır. Öbüründe ise saçlar daha geçdökülmektedir.Başlangıçtaki, saçı dökük-dökük değil ayrımındaki basitlik saç dökülmesini başlamayaşı çekiniklik karakteri erkek hormonlarıyla ilişkisi yaşlılıkla bağlantısı ve kalıtımlageçişinden birden fazla genin rol oynamasıyla karışmaktadır.


    Basitlik, yerini birkarışıklığa bırakır ve bu sebepten çocuğun saçları konusunda tahminler yürütmektenkaçınır. Bununla birlikte erken başlayıp ilerleyen saç dökülmesi baskın bir genin işekarıştığı düşüncesini uyandırmaktadır. Sadece erkeklerde baskın olduğundan,erkenden saçlarını kaybeden kimsenin oğullarının yarısından aynı hal görünecek,fakat kızlar için bu durum söz konusu olmayacaktır.


    Gelecek kuşaklarda ise bu kız veoğulların yarısı, kendi oğullarının yarısının saçlarının erken dökülmesine nedenolacaktır.
     



Sayfayı Paylaş